1.先天性甲狀腺低能癥（CHT）

  ◎原因及發(fā)生率：主要是寶寶體內(nèi)缺乏甲狀腺荷爾蒙，影響腦神經(jīng)及身體生長(zhǎng)發(fā)育。發(fā)生率約為3千分之1。

  ◎癥狀：剛出生的寶寶幾乎無(wú)異常癥狀，通常在出生2-3個(gè)月之后慢慢出現(xiàn)癥狀；如果到了6個(gè)月以后才治療，大部分會(huì)變成智能障礙、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、身材矮小。

  ◎治療方法：

  如能及早發(fā)現(xiàn)，在出生后1-2個(gè)月給予甲狀腺素（Thyroxin）治療，可使寶寶有正長(zhǎng)的智能及身體生長(zhǎng)發(fā)育。

  2.苯酮尿癥（PKU）

  ◎原因及發(fā)生率：起因于寶寶體內(nèi)無(wú)法有效代謝食物中的蛋白質(zhì)。發(fā)生率約3萬(wàn)5千分之1，分為食物型、藥物型。

  ◎癥狀：通常在出生后3-4個(gè)月時(shí)出現(xiàn)癥狀，如生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、尿液及身上有霉臭味，日后會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重智能不足。

  ◎治療方法：

  （1）食物型：早期發(fā)現(xiàn)，于出生后1個(gè)月內(nèi)，給予嚴(yán)格的飲食限制（限制蛋白質(zhì)的攝取，包括健怡可樂(lè)等含阿斯巴甜的飲食也不能吃）、以特殊奶粉（去掉苯丙胺酸）補(bǔ)充其他可攝取的胺基酸、定期追蹤。

  （2）藥物型：補(bǔ)充BH4及相關(guān)神經(jīng)傳導(dǎo)物質(zhì)。大部分的寶寶可有正常的智能發(fā)展。

  3.高胱胺酸尿癥（HCU）

  ◎原因及發(fā)生率：是一種胺基酸代謝異常疾病，主要是寶寶體內(nèi)無(wú)法有效代謝食物中的蛋白質(zhì)。發(fā)生率約為10-20萬(wàn)分之1。

  ◎癥狀：若未加以治療，會(huì)出現(xiàn)全身骨骼畸形、智能不足、血栓形成等并發(fā)癥。

  ◎治療方法：早期發(fā)現(xiàn)，給予低甲硫胺酸飲食及維生素治療，可防止寶寶智能不足的發(fā)生。

  4.半乳糖血癥（GAL）

  ◎原因及發(fā)生率：主要是寶寶體內(nèi)無(wú)法正常代謝乳糖。典型的半乳糖血癥在臺(tái)灣的發(fā)生率約為100萬(wàn)分之1。

  ◎癥狀：當(dāng)病人吃含乳糖的食物（母乳或嬰兒奶粉）后，會(huì)出現(xiàn)喂奶后嘔吐、昏睡之現(xiàn)象，以及眼睛、肝臟及腦部損害。

  ◎治療方法：

  （1）早期發(fā)現(xiàn)，以不含乳糖及半乳糖之奶制品來(lái)代替母乳或一般嬰兒奶粉，可防止疾病之危害。

  （2）曾經(jīng)生育過(guò)罹患此病癥寶寶的媽媽?zhuān)趹言衅陂g亦應(yīng)避免攝取含有乳制品或乳糖的食物，如：牛乳、乳類(lèi)制品、內(nèi)臟等，以免傷害患有此病癥的寶寶。

  萄糖-6-磷酸鹽脫氫酶缺乏癥（G-6-PD缺乏癥，俗稱(chēng)蠶豆癥）

  ◎原因及發(fā)生率：寶寶體內(nèi)紅血球之葡萄糖新陳代謝發(fā)生異常。是臺(tái)灣地區(qū)常見(jiàn)的遺傳性疾病，發(fā)生率約為3/100。

  ◎癥狀：患有此病癥的寶寶在接觸到具氧化性的物質(zhì)時(shí)，如：吃蠶豆、接觸樟腦丸（臭丸）或其味道、擦紫藥水、服用磺胺劑及解熱鎮(zhèn)痛劑等，常容易造成急性溶血性貧血。急性癥狀包括：皮膚及眼睛突然變黃、尿尿變可樂(lè)的顏色，有些會(huì)發(fā)燒、喘、體力變不好，有任何不正常要立即就醫(yī)處理；如未及時(shí)處理會(huì)導(dǎo)致核黃疸、智能障礙，甚至有生命危險(xiǎn)。

  ◎治療方法：

  （1）早期確認(rèn)寶寶健康狀況，避免接觸上述之致病因素，可減少對(duì)寶寶的傷害。

  （2）不隨意服藥，所有藥物均需經(jīng)由醫(yī)師處方。

  （3）發(fā)現(xiàn)患兒有上述之溶血癥狀時(shí)，盡速帶往醫(yī)院診治（帶去可以抽血的醫(yī)院，若時(shí)間緊急，不一定要去原醫(yī)院）。

  （4）隨身攜帶G-6-PD備忘卡以方便就醫(yī)時(shí)告知醫(yī)師。

  6.先天性腎上腺增生癥（CAH）

  ◎原因及發(fā)生率：是一種體染色體隱性遺傳疾病。最常見(jiàn)的因素為腎上腺21-羥化酵素缺乏。臺(tái)灣的發(fā)生率約為1萬(wàn)5千分之1。

  ◎癥狀：臨床表征因「21-羥化酵素」缺乏的質(zhì)與量不同而有：（1）「失鈉型」，大部分在新生兒時(shí)期因鹽分大量流失，會(huì)造成緊急危險(xiǎn)情況，疏于診斷，極可能因而致死。（2）「單純型」，此時(shí)嬰會(huì)有異常性征，成長(zhǎng)后無(wú)月經(jīng)、過(guò)度男性化、不孕及發(fā)育異常；患病之男嬰也會(huì)有發(fā)育上的問(wèn)題，如未早期發(fā)現(xiàn)，生生理與心理矯治均甚困難。（3）「晚發(fā)作型」，患者在嬰兒期以后才出現(xiàn)癥狀。

  ◎治療方法：失鈉型可經(jīng)由篩檢早期診斷，早期治療可以避免新生兒生命危險(xiǎn)，依其缺乏予以適時(shí)補(bǔ)充藥物，可使之正常發(fā)育及成長(zhǎng)。部份單純型和部份晚發(fā)作型，亦可經(jīng)由篩檢早期診斷、早期治療。

  7.楓漿尿癥（MSUD）

  ◎原因及發(fā)生率：是特殊支鏈胺基酸代謝異常的罕見(jiàn)疾病，使得支鏈胺基酸（纈胺酸、白胺酸、異白胺酸）的代謝無(wú)法進(jìn)行順利。國(guó)內(nèi)發(fā)生率約10萬(wàn)分之一。

  ◎癥狀：由于患者的體液和尿液會(huì)有楓樹(shù)糖漿的甜味而命名。嬰兒在開(kāi)始喂食后數(shù)天，會(huì)逐漸出現(xiàn)嘔吐、嗜睡、食欲減低、呼吸急促、黃疸、抽搐等現(xiàn)象，嚴(yán)重者會(huì)意識(shí)不清、昏迷甚至死亡。

  ◎治療方法：早期發(fā)現(xiàn)及治療，使用特殊飲食、喝特殊配方奶、藥物治療，對(duì)新生兒是十分重要的，可讓寶寶較有正常的生長(zhǎng)及智能發(fā)展。

  8.中鏈酰輔酶A去氫酶缺乏癥（MCAD）

  ◎原因及發(fā)生率：是最常見(jiàn)的一種脂肪酸代謝疾病，寶寶會(huì)因缺少中鏈脂肪酸去氫酶，使得脂肪代謝無(wú)法順利進(jìn)行，不完全分解的脂肪堆積在體內(nèi)產(chǎn)生毒性，對(duì)大腦和神經(jīng)系統(tǒng)造成傷害。臺(tái)灣發(fā)生率約為60萬(wàn)分之1。

  ◎癥狀：通常會(huì)在出生后的出現(xiàn)癥狀，包括嘔吐、肝臟腫大、低血酮性低血癥、意識(shí)模糊、昏迷及抽搐等現(xiàn)象。雖然有部分病人沒(méi)有癥狀，這個(gè)疾病有25％的病情在第一次發(fā)作時(shí)死亡，也常被誤診為嬰兒猝死癥。

  ◎治療方法：早期篩檢可預(yù)防疾病的發(fā)作！在急性期快速治療低血癥；長(zhǎng)期治療則是要在就寢前提供碳水化合物點(diǎn)心，避免長(zhǎng)時(shí)間禁食，以及積極治療感染或胃腸炎等突發(fā)情況。如能妥善預(yù)防傷害的發(fā)生，最終的預(yù)后是相當(dāng)好的。

  9.戊二酸血癥第一型

  ◎原因及發(fā)生率：是一種胺基酸代謝異常的罕見(jiàn)疾病，寶寶因?yàn)槿狈ξ於o酶A去氫酶，無(wú)法正常分解離胺酸與色胺酸，使得有毒產(chǎn)物（如戊二酸等）過(guò)量堆積于血液與組織中，造成漸進(jìn)的神經(jīng)癥狀及急性的代謝異常。臺(tái)灣發(fā)生率約為10萬(wàn)分之1。

  ◎癥狀：通常寶寶在出生幾個(gè)月內(nèi)，可能沒(méi)有異?；騼H有無(wú)癥狀的巨腦，但后來(lái)會(huì)逐漸出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)困難、漸進(jìn)式的舞蹈徐動(dòng)癥、肌肉低張到僵硬、麻痹、角弓反張（四肢向外翻轉(zhuǎn)，身體呈弓狀）等癥狀，也可能有癲癇或昏迷的急性發(fā)作。

  ◎治療方法：早期發(fā)現(xiàn)及治療對(duì)新生兒十分重要，使用特殊飲食、喝特殊配方奶、藥物治療，可讓寶寶較有正常的生長(zhǎng)及智能發(fā)展。

  10.異戊酸血癥

  ◎原因及發(fā)生率：是一種有機(jī)酸代謝異常的罕見(jiàn)疾病，寶寶因?yàn)槿狈Ξ愇祯］o酶A去氫酶，無(wú)法正常分解白胺酸，有毒產(chǎn)物異戊酸過(guò)度堆積，進(jìn)而侵犯神經(jīng)與造血系統(tǒng)。根據(jù)癥狀嚴(yán)重程度以及發(fā)病早晚分為典型及非典型量種。臺(tái)灣發(fā)生率約為10萬(wàn)分之1。

  ◎癥狀：典型患者在出生后可能與一般嬰兒無(wú)異，但會(huì)逐漸出現(xiàn)倦怠、嗜睡、惡心、嘔吐、胃口不佳及抽筋等癥狀，大量的異戊酸堆積在體內(nèi)，寶寶身體和尿液會(huì)有明顯臭腳汗味道。此時(shí)并沒(méi)有正確的診斷治療，病患將會(huì)逐漸昏迷。而非典型患者發(fā)病時(shí)間較晚且癥狀輕微不明顯，往往在出生后一年才會(huì)被診斷出來(lái)，有時(shí)會(huì)被誤判為其他類(lèi)似疾病。

  ◎治療方法：早期篩檢發(fā)現(xiàn)后，采用特殊飲食、喝特殊配方奶、藥物治療和定期追蹤，有較好的治療成效。

  11.甲基丙二酸血癥

  ◎原因及發(fā)生率：是一種有機(jī)酸代謝異常的的罕見(jiàn)疾病，導(dǎo)致體內(nèi)甲基丙二酸、丙酸等有機(jī)酸堆積，造成神經(jīng)系統(tǒng)損害。臺(tái)灣發(fā)生率約為10萬(wàn)分之1。

  ◎癥狀：嚴(yán)重時(shí)引起酮癥酸中毒、高血氨、高甘胺酸血癥。新生兒、嬰幼兒期死亡率很高。

  ◎治療方法：早期篩檢發(fā)現(xiàn)可預(yù)防急性發(fā)病，適時(shí)補(bǔ)充液體、避免酸中毒。對(duì)于維生素B12有效型的病患，須給予維生素B12治療；對(duì)于維生素B12無(wú)效型的病患，給予特殊配方奶粉及高熱量飲食，可使血液、尿液中的甲基丙二酸濃度維持在理想范圍。換肝可減少此病之疾病危相（Crisis）的發(fā)生。

還有疑問(wèn)嗎？請(qǐng)留下您的問(wèn)題，15分鐘內(nèi)回答您！